Zpráva o stavu

Doktorka.cz nabíhá na nový systém. Prosím omluvte dočasnou zhoršenou dostupnost služeb. Děkujeme!
60 komentářů / 0 nových
Poslední
Obrázek uživatele Návštěvník
Návštěvník (anonym)

klinefelterův syndrom

10. Září 2018 - 0:09

Komentáře

Obrázek uživatele Návštěvník
Lucie (anonym)
Prosím,pokud máte někdo postižené dítě tímto syndromem prosím o co nejvíc informací o tomto syndromu.Moc děkuji.
25. Květen 2007 - 20:40
Obrázek uživatele Návštěvník
Návštěvník (anonym)
Lucie, zkus si dát www.Klinefelterův syndrom.
26. Květen 2007 - 13:45
Obrázek uživatele Návštěvník
Návštěvník (anonym)
bohužel,ale takové stranky u nás nejsou.Přesto díky za radu...
26. Květen 2007 - 22:55
Obrázek uživatele Návštěvník
Eva (anonym)
Dobry den, najedte si na google a zadejte klinefelteruv syndrom, pokud umite anglicky, zadejte vyhledavani v anglickem jazyce, kde naleznete o tomto syndromu o mnohem vice. Podle mych znalosti je to vsak syndrom nelecitelny i v dnesni dobe, coz je na tomto nejsmutnejsi. Hodne stesti.
12. Srpen 2007 - 20:22
Obrázek uživatele Návštěvník
Eva (anonym)
Klinefelterův syndrom - 47,XXY U mužů s Klinefelterovým syndromem je v karyotypu přítomen nadpočetný chromozom X (47,XXY místo 46,XY). Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1:1000 u novorozených chlapců a je nejčastěji diagnostikovanou chromozomální anomálií u mužů - azoospermiků (absence spermií v ejakulátu). Anomálii charakterizuje triáda klinických příznaků: malá varlata, gynekomastie (zvětšená prsa) a azoospermie. U pacientů s Klinefelterovým syndromem mohou být přítomny i další anomálie - např. kryptorchismus (nesestouplá varlata), hypospadie (chybné vyústění močové trubice), častěji se vyskytují tromboembólie, osteoporóza, některá maligní onemocnění, u některých pacientů bylo zjištěno snížení intelektu. Přibližně u 15% mužů s Klinefelterovým syndromem byla kromě linie 47,XXY zjištěna buněčná linie s normálním karyotypem a jejich klinické příznaky jsou mírnější (mozaiková forma syndromu). U některých z nich existuje možnost mít vlastní potomstvo při použití metod asistované reprodukce. Klinefelterův syndrom (XXY) Genetická porucha vyznačující se tím, že postižený jedinec má místo jednoho chromozóny X tyto chromozóny dva. Tento syndrom je pojmenován Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé popsal. Do puberty jsou jedinci bez příznaků, v pubertě se objevují eunuchoidní rysy, obezita, gynekomastie (vývin poprsí u mužů v důsledku hormonálních poruch, asi 50% případů), vývojové vady urogenitálního traktu, později se objevují i výchovné problémy a sterilita. Existují i formy s více X chromozomy, které doprovází psychická retardace. Klinefelterův syndrom (chromozóm XXY syndrom, Klinefelterův-Reifensteinův syndrom, Klinefelter-Reifenstein-Albrightův syndrom) Běžná anomálie pohlavních chromozómů u mužů, kde místo jednoho X a jednoho Y chromozómu se nacházejí dva X a jeden Y chromozóm (47,XXY). Je charakterizovaná především malými varlaty s tubulární hyalinizací (vazivovou přeměnou semenotvorných kanálků), azoospermií (netvoří se spermie) s neplodností, nevelkým zvětšením prsou, byla zaznamenána i porucha intelektu. Postižení jedinci se po porodu jeví, s výjimkou malých varlat, normální. Postižení se rozvíjí až v pubertě, dospělí jedinci bez terapie testosteronem tloustnou. Mohou být připojeny anomálie jako kryptorchismus (nesestouplá varlata), hypospádie (rozštěp penisu), neurologické poruchy, skolióza (vybočení páteře), v dospělosti cukrovka. najdete jich opravdu spoustu, doporucila bych vam k tomuto zjisteni odborne vysetreni
12. Srpen 2007 - 20:33
Obrázek uživatele Návštěvník
Jitka (anonym)
I já mám syna s diagnosou klinefelterův syndrom. Přišlo se na to náhodně při vyšetření po úraze. Bylo mu 19 let. Od té doby dostává pravidelně injekce - testosteron. Vám doporučuji přes dětského lékaře se dostat na specialistu - endokrinologa, který Vám vše vysvětlí a bude sledovat zdravotní stav syna. Hodně štěstí. jitka.franta"tiscali.cz
24. Listopad 2007 - 14:09
Obrázek uživatele Návštěvník
Jana (anonym)
Můj syn má taky Klinefelterův syndrom, jsou mu 3 roky. Zjistili jsme to v jeho roce, nechali jsme ho tehdy vyšetřit pro hypotonii (=svalovou slabost, v roce totiž ještě ani nelozil, pouze se plazil a vůbec, byl doslova jako hadřík, žádný svalový tonus), prošel tehdy spoustou různých vyšetření, mj. i genetickým, kde nám toto o něm zjistili. Kdybych měla vývoj Davídka (syna) popsat, byl už v půl roce celkově "za" svými "vrstevníky", no a postupně se ten zpožděný vývoj prohluboval, jak motoricky (lozit po čtyřech začal v 13-14 měsících, chodil sám v roce a půl - nutná rehabilitace, která nám moc pomohla, t.č. už je to šikovný, výborně pohyblivý klučík, žádný výrazný sportovec z něj ale asi nebude, jak nám sdělili na RHB) tak psychicky (za vše: později začal mluvit a s tímto má problém doposud). Teď jsou Davídkovi 3 roky, je to plachý chlapeček, celkově za vrstevníky hodně pozadu, ale snažíme se všichni, jak my, tak on. Jenom náš velký problém je, že neznáme žádného specialistu endokrinologa na Klin.sy, kterému bychom chtěli léčbu syna svěřit.
3. Březen 2008 - 20:24
Obrázek uživatele Návštěvník
Miloš (anonym)
Ahoj je mi 35 let před deseti lety jsme chtěli s přítelkyní děťátko a po genetickém vyšetření mě byl diagnostikován Klinefelterův sy.Od té doby mne žádný lékař nic na tuto diagnozu nic neřekl a ani žádnou terapii nedoporučil,také od té doby jsem začal docela přibírat na váze,myslíte že je to tímto syndromem??? Předem děkuji za odpověd
6. Červen 2008 - 19:24
Obrázek uživatele Návštěvník
Miloš (anonym)
Zapoměl jsem napsat e-mail tady je homolka.milos"centrum.cz
6. Červen 2008 - 19:28
Obrázek uživatele Návštěvník
Hozna (anonym)
Dobrý den, chtěl bych se zeptat jestli neznáte nějakého opravdu dobrého doktora, který má s Klinefelterovým syndromem zkušenosti. Zatím jsem potkal takové, kteří mnoho informací neměli. Pokud možno v Praze. Děkuji mnohokrát
9. Červen 2008 - 22:44
Obrázek uživatele Návštěvník
Slávka (anonym)
Dobrý večer,mám kamarátku která čeká díte a pri testech je zistili že má chromozom 47 ale bude to holčička.Jak je to u holčiček?Tady čtu jenom o klucích...Děkuji za odpoved
25. Červen 2008 - 0:46
Obrázek uživatele Návštěvník
Dalibor (anonym)
Dobrej den,dnes mi zjistili také klinefelterův syndrom a manželce navíc Turnerův syndrom a řekl nám doktor že aby se našel pár s těmito syndromama je snad jedno z milionu.Podle tohoto nemůžu já mít své dítě a manželka taktéž. Jinak tady se někdo ptal ohledně tloustnutí tak to Vám musím říct,že je to asi po Vaší psychyce jak jste se s tou novinou vyrovnal,protože ikdyž mě to řekli dnes vím že to mám od narození a narozdíl od Vás spíž chudnu mám 185cm výšky a pouze 62,7 kg čisté váhy a nic nepomáhá ke stloustnutí.A pokud se jedná o spokojenost vědět víc Vám neporadím jen snad to aby jste se s tímto faktem smířili,protože léčba neexistuje a nějaká konzultace je podle mne zbytečná.
1. Červenec 2008 - 23:57
Obrázek uživatele Návštěvník
Dablik1 (anonym)
Hozna Dobrých doktorů je mnoho jen je najít. Dobré středisko specializované na tento problém se nachází v Praze. Vedle Technického muzea. název: GENET Doprava Metro Vltavská na tram 25 zastávka Slávia. Modrá budova hned vedle Technického muzea. GENET Nejlépe doktor VIK. ( Pozor, soukromy doktor. Vzp nelze( Nehrazeno pojištovnou )
7. Listopad 2008 - 17:59
Obrázek uživatele Návštěvník
Návštěvník (anonym)
I VY MŮŽETE UDĚLAT NĚCO PODSTATNÉHO PRO SVÉ ZDRAVÍ. Většinu zdravotních potíží, i ty, které bývají považovány za neléčitelné, lze úspěšně vyléčit. U těch zbylých je možné alespoň zlepšit celkový zdravotní stav. Nabízíme vám pomoc při léčení nejrůznějších zdravotních problémů a to pomocí preparátů vyrobených z čistých přírodních surovin. Jednoduchá aplikace buď samotných přírodních preparátů nebo jako součást a podpora stávající léčby. Nabízíme: * vyzkoušené a ve světě osvědčené postupy přizpůsobené každému jednotlivému případu, * dlouhodobé zkušenosti, * individuální přístup a konzultaci s lékařem, * účinné preparáty. A POSKYTUJEME ZÁRUKU: POKUD BYSTE NEBYLI SPOKOJENI, VRÁTÍME VÁM PENÍZE. HARMONIE - osobní zdravotní poradenství a přírodní produkty pro lepší zdraví, prevenci a vitalitu. Další informace na: info.harmonie"volny.cz
7. Listopad 2008 - 23:06
Obrázek uživatele Návštěvník
Luboš (anonym)
Mám ho taky,takže přestaň kouřit a stloustneš taky :)
13. Březen 2009 - 1:43
Obrázek uživatele Návštěvník
honza (anonym)
Kli.synd.mi zjistili po vojné.Dnes je mi 51 let a normálné ?iju nejsem tlustý ani nijak hloupý,u?ívám testos.Undestor,je to taky o vyrovnání se s nemocí a psichikou.
8. Květen 2009 - 13:52
Obrázek uživatele Návštěvník
Návštěvník (anonym)
Dobrý den, mému synovi zjistili také před dvěma lety ( v 16 letech) Klinefelterův syndrom. Ráda bych se s Vámi zkontaktovala a poslechla Vaše zkušenosti s nemocí. Mohl byste se mi, prosím, ozvat na anabel99"seznam.cz? Moc děkuji a přeji pevné zdraví a pohodu. Hanka
4. Červen 2009 - 15:05
Obrázek uživatele Návštěvník
.... (anonym)
Dobrý den, je mi 18 let a bojím se, že Klinefelterův syndrom mám. Prosím, kde se mohu nechat vyšetřit v Praze a muzu v 18 s tím ještě něco udělat?
5. Červen 2009 - 17:45
Obrázek uživatele Návštěvník
KLINEFELTER (anonym)
Dobrý den, mému synovi...zdravim vsetkych, mam zisteny Klinefelterov syndrom od aprila tohto roku, mam 22 rokov, hladam nejakeho cloveka, ktory to ma tiez, vymenit skusenosti. ak sa tu taky najde, prosim kontaktujte ma na klinefelter@azet.sk dakujem
23. Listopad 2009 - 19:51
Obrázek uživatele Návštěvník
KLINEFELTER (anonym)
zdravim vsetkych, mam zisteny Klinefelterov syndrom od aprila tohto roku, mam 22 rokov, hladam nejakeho cloveka, ktory to ma tiez, vymenit skusenosti. ak sa tu taky najde, prosim kontaktujte ma na klinefelter@azet.sk dakujem
23. Listopad 2009 - 19:55
Obrázek uživatele Návštěvník
Petra (anonym)
Dobrý den, mému synovi (17let) nyní zjistili Klinefelterův syndrom. Poslední dva roky se u něj projevily silné změny v chování a učení. Má to s tím nějakou souvislost a dá se to aspoň nějak omezit. Děkuji za odpověď.
8. Prosinec 2009 - 13:10
Obrázek uživatele Návštěvník
Kamil (anonym)
Dobrý den, když jsme četl o tomto syndromu přišel jsem na to že ho mám asi taky, mohly by jste mi porsím nějak poradit, mám s toho celkem strach. děkuji orion027@seznam.cz
15. Prosinec 2009 - 22:01
Obrázek uživatele Návštěvník
j.habe@seznam.c (anonym)
Hezký den,čekám chlapečka s tímto syndromem...hledám maminku která je na tom stejně nebo už má chlapečka a může se podělit o zkušenosti a rady.Moc děkuji Jana ....j.habe@seznam.cz
12. Leden 2010 - 7:53
Obrázek uživatele Návštěvník
Mirka (anonym)
Dobrý den, mému synovi...Mám14 letého syna s drobnou mozaikou tohoto syndromu. Dle lékařského vyšetření se zatím vyvíjí dobře. Zhoršilo se však jeho chování. Vešketé připomínky a ponaučení jako by šly mimo něj.Zatím si myslím,že je to jen puberta.
15. Leden 2010 - 16:24
Obrázek uživatele Návštěvník
Irena (anonym)
Hezký den,čekám chlapečka s...Ahoj synovi jsou čtiri roky ma drobnou mozajku kline.f synd.Myslím si že se to dá zvládnout ale musela jsem se obrnit velkou trpělivostí zatím se to projevuje velkou Hyperaktivitou.Obavi mám z puberty jak se to bude dal projevovat. Vím že u každého dítěte je to jiné ale nějakou radu bych uvítala. Děkuji Ir.
21. Leden 2010 - 12:02
Obrázek uživatele Návštěvník
ivana (anonym)
Hezký den,čekám chlapečka s...Mám dvouletého chlapečka stímto syndromem,je s ním zatím všechno v pořádku,jediný problém máme s mluvením nechce se mu mluvit,na vše si ukáže,ale je tvrdohlavý žádné slovo nazopakuje,pokud sám nechce.
24. Leden 2010 - 21:11
Obrázek uživatele Návštěvník
juraj (anonym)
Prosím,pokud máte někdo...Nemusite sa o svoje dieta bat.časom si zvykne na všetko.Ja som muž a ma syndrom XXY,žijem s nim a zvykol som si nanho.Sïce nemožem mat deti ale da sa to vyriešit aj inak.
10. Únor 2010 - 21:24
Obrázek uživatele Návštěvník
Miloš (anonym)
Dobry vecer tak jsem se po dlouhych dvou letech opet podival na dotaz ktery jsem zadal a kupodivu nic?lekari stale rikaji jak nas nemocne dokazi lecit ale ja sem ted prikladem ze po cele dva dlouhe roky se vubec nic nedelo zadna odpoved ani tady na diskusnim foru a ani zadnej email neprisel v posledni dobe zacinam mit dosti vazne zdravotni problemy ale nikdo me nedokaze vysvetlit proc zdali je to nasledek meho handicapu a nebo jiny duvod Pani lekari zamyslete se prosim nad tim komu odpovidate a nebo na co odpovidate a kdy protoze za dva roky nejste schopni odpovedet na jeden jediny dotaz
26. Únor 2010 - 2:10
Obrázek uživatele Návštěvník
mila (anonym)
Dobry vecer tak jsem se po...Miloši co chceš slyšet. Je to neléčitelný.V 38letech jsem poznal co je to nemoct ,,poprvé". Urolog mi napsal Undestor,je to paták který se v těle mění na testosteron. Beru jeden denně, a mám po problému.Jsem ženatý dvacet let, děti mám v adopci Jsem sterilní,a jsem šťastný.
16. Březen 2010 - 16:18
Obrázek uživatele Návštěvník
Karina (anonym)
Prosím,pokud máte někdo...Prosím, máte někdo zkušenost s klinefelterovým syndromem? Prosím pište!! Karina
19. Květen 2010 - 13:53
Obrázek uživatele Návštěvník
lída (anonym)
mám syna s XXY,je mu 24let.Od 2 let měl problémy,do 6 let nemluvil,strašně se vztekal a bil se do hlavičky.Potom mu zjistili epilepsii a také byl mentálně opožděný.V 9 letech mu zjistili klineferterův syndrom.Je také bojáclivý a velmi závislý na matce.Užívá kromě jiných léků understor 2x1 a co tři týdny chodíme na injekce sustanonu,ale testosteron nám začal záhadně klesat,nevím si s tím rady.Může někdo pomoct.Díky Lída
7. Červenec 2010 - 23:49
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
mám syna s XXY,je mu...No tak ona se ta hladina s věkem přirozeně mění. V pubertě by měla vystřelit a pak někdy v druhé dekádě života prudce klesne. Následně už směrem ke stáří klesá pozvolna. Čili i pokud to bere ze substituce, tak tam budou asi odbourávací mechnismy, které to prostě odbourají vedle. Nejlepší se o tom poradit s doktorem. Od toho tu jsou, aby to pacientovy vysvětliti.
14. Srpen 2010 - 8:51
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
Miloši co chceš slyšet. Je...No vidíš to, já beru 2x2 a šťastnej nejsem. Bereš to už od mládí, nebo si to začal požírat až díl?
14. Srpen 2010 - 8:52
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
Můj syn má taky...No tak na hledání endokrinologa máte snad ještě nějaký čas. Jak jsem četl v odborných článcích, tak se substitucí testosteronu se začíná, respektive doporučuje začínat kolem 12 roku věku. Otázka, je jestli nejsou jiné komplikace a jestli, nebude potřeba vyvažovat i něco jiného. Zatím co se týče testosteronu, tak se pobírají nebo ijektují různé dávky testosteronu maximálně však 80 mg 2x denně.
14. Srpen 2010 - 8:58
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
Dobrý večer,mám kamarátku...No tak to bude asi tohle: http://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome Případně to zkuste zadat do Googlu co vám vypadne. Pokud umíte anglicky a rozumíte biologii můžete si v databázi WoS (dostupnost zajišťuje knihovna Akademie věd ČR) přečíst nějaké odborné články. Nicméně doporučuji brát s odstupem - ne každá studie je kvalitní.
14. Srpen 2010 - 9:08
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
zdravim vsetkych, mam...Nevím, jestli už někdo neodopvěděl (správci: toto forum je nepřehledné, nemohli by jste sem zabudovat lepší, díky!) Na vyšetření vás pošle endokrinolog a mám za to, že v Praze jsou v "kachlíkárně" na Karlově náměstí a pak budou určitě i v Motole. Čili buď tam vyražte rovnou, nebo spíš se tam nechte poslat obvoďačkou. Pozor ale na to, že tam jsou neuvěřitelný čekací doby.
14. Srpen 2010 - 9:13
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
Dobry vecer tak jsem se po...Miloši, asi jsi nepochopil, že toto je forum laiků. Tady žádný doktor neodpovídá. Nejlepší cesta je, jak ti to už bylo doporučeno. A sice dojít k praktickému lékaři, že máš Klineferta ať tě pošle na endokrinologii. Na endokrinologii ti udělaj testy. Pozor na to, že endokrinologů je málo a může to dlouho trvat než tě přijmou. Když ti ho potvrděj nabídnou ti nějaká řešení, jako například brát Understor, kterej má substituovat hladinu testosteronu. Pak ti můžou nabídnout i jiná řešení. Třeba tě pošlou na sexuologii aby zjistily jak si na tom s plodností. Jinak samozřejmě, čím dřív se odchytí a zamrazí nějaká spermie tím líp. Dobrý je taky vyrazit na psychytrii. Většinou na endokrinologickém oddělení mají svého psychiatra, který ti to vysvětlí a může tě případně nasměrovat dál.
14. Srpen 2010 - 9:20
Obrázek uživatele Návštěvník
zuzana (anonym)
Prosím,pokud máte někdo...ahoj.aj moj syn ma tento syndrom a vela o tom neviem.zistili mu to ked mal len 7 tyzdnov.teraz ma 8 mesiacov a zatial sa vyvija normalne.ja uz radsej ani necitam,co pisu o tom na internete.su hrozne
8. Září 2010 - 21:14
Obrázek uživatele Návštěvník
Olda (anonym)
Klinfeltrův syndrom mi zjistili ve 24 letech:-( E vitamín nepomáhá. Ale můžu doporučit URINOTERAPII. Kdo chce vědět víc, necht mi napíše na ryklo@centrum.cz
29. Září 2010 - 10:03
Obrázek uživatele Návštěvník
Mína (anonym)
Myslíš si že poruchu chromozonů napravíš tím,že budeš pít vlastní moč. No za to tě moc lidí nepochválí!!
30. Září 2010 - 9:37
Obrázek uživatele Návštěvník
mila (anonym)
No vidíš to, já beru 2x2 a...Honzo beru to dva roky, napřed rok 2x2, teď 1x1. S tím štěstí je to tak, že si najdeš po 4cítce jiné priority, než být připraven vždy a všude. Je to i tím,že mám už (20 let) výbornou ženu.
27. Říjen 2010 - 10:18
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
ahoj.aj moj syn ma tento...Ano, na internetě nejlépe nečíst. Nejlépe si to nechat vysvětlit od lékaře.
5. Únor 2011 - 13:42
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
Honzo beru to dva roky,...Aha, tak do 40tky mám ještě nějakej pátek:-)
5. Únor 2011 - 13:44
Obrázek uživatele Návštěvník
zuzana (anonym)
ahoj.aj moj syn ma tento...ahoj tak jak jste na tom s malym
2. Březen 2011 - 15:53
Obrázek uživatele Návštěvník
Helena (anonym)
Hezký den,čekám chlapečka...Jsem moc ráda, že vím o mamince, která se po tomto zjištění rozhodla si děťátko nechat. Mám ten samý výsledek z AMC a rozhodli jsme se i tak pro porod, ikdyž se dost bojím, ale dle dostupných informací doufám, že snad chlapeček bude moci vést normální život alespoň do doby, než začne toužit po vl. potomkovi!? Zajímalo by mě, zda muži s touto diagnózou se někdy cítili být nějak odlišní vůči svým vrstevníkům, nerada bych aby se můj chlapeček cítil být odlišný, ikdyž mu o Kl. min. do puberty nic říkat nechceme. Prostě jen doufám, že nebude mít těžký život!!!
19. Březen 2011 - 1:00
Obrázek uživatele Návštěvník
Jitka (anonym)
Jsem moc ráda, že vím o...Ahoj, mám 23 letého syna s tímto syndromem, rozhodovat jsem se nemohla, jelikož na to přišli , když mu bylo skoro 19 let. Klidně napište. jitka.franta@tiscali.cz
22. Duben 2011 - 13:41
Obrázek uživatele Návštěvník
roman (anonym)
dobry, myslim, ze ho mam tiez, aku velkost semenikov mate, lebo ja mam ten objem tak 14-16 ml iba v 20 rokoch a minimalne zarastam testosteron mam cca 600 ng/dl
5. Květen 2011 - 7:59
Obrázek uživatele Návštěvník
juri (anonym)
Prosím,pokud máte někdo...Dobrý den, mám tento syndrom.Věk 39let.
12. Září 2011 - 15:37
Obrázek uživatele Návštěvník
Markéta (anonym)
Jsem moc ráda, že vím o...Helena Dobrý den, můj manžel má Klinefelterův sy. Když budete chtít, napište mi na peterkovamarketa@seznam.cz. Ani mít dítě s tímto sy už není v dnešní době problém.
14. Září 2011 - 19:43
Obrázek uživatele Návštěvník
Honza (anonym)
Jsem moc ráda, že vím o...To tak neprožívej. Není to AIDS. Prostě je to genetická porucha rodiče za to nemůžou. To jak se takový člověk cítí ovlivňuje víc faktorů. Podívej se na Mílu, ten vypadá celkem spokojen.
11. Listopad 2011 - 3:46

Stránky

Přidat komentář

Reklama

Reklama