klinefelterův syndrom

První příspěvky v diskuzi

reagovat 25.5.2007 20:40 - Lucie

Prosím,pokud máte někdo postižené dítě tímto syndromem prosím o co nejvíc informací o tomto syndromu.Moc děkuji.

reagovat 26.5.2007 13:45 -

Lucie, zkus si dát www.Klinefelterův syndrom.

reagovat 26.5.2007 22:55 -

bohužel,ale takové stranky u nás nejsou.Přesto díky za radu...

reagovat 12.8.2007 20:22 - Eva

Dobry den,



najedte si na google a zadejte klinefelteruv syndrom, pokud umite anglicky, zadejte vyhledavani v anglickem jazyce, kde naleznete o tomto syndromu o mnohem vice. Podle mych znalosti je to vsak syndrom nelecitelny i v dnesni dobe, coz je na tomto nejsmutnejsi. Hodne stesti.

reagovat 12.8.2007 20:33 - Eva

Klinefelterův syndrom - 47,XXY



U mužů s Klinefelterovým syndromem je v karyotypu přítomen nadpočetný chromozom X (47,XXY místo 46,XY). Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1:1000 u novorozených chlapců a je nejčastěji diagnostikovanou chromozomální anomálií u mužů - azoospermiků (absence spermií v ejakulátu). Anomálii charakterizuje triáda klinických příznaků: malá varlata, gynekomastie (zvětšená prsa) a azoospermie. U pacientů s Klinefelterovým syndromem mohou být přítomny i další anomálie - např. kryptorchismus (nesestouplá varlata), hypospadie (chybné vyústění močové trubice), častěji se vyskytují tromboembólie, osteoporóza, některá maligní onemocnění, u některých pacientů bylo zjištěno snížení intelektu. Přibližně u 15% mužů s Klinefelterovým syndromem byla kromě linie 47,XXY zjištěna buněčná linie s normálním karyotypem a jejich klinické příznaky jsou mírnější (mozaiková forma syndromu). U některých z nich existuje možnost mít vlastní potomstvo při použití metod asistované reprodukce.



Klinefelterův syndrom (XXY) Genetická porucha vyznačující se tím, že postižený jedinec má místo jednoho chromozóny X tyto chromozóny dva. Tento syndrom je pojmenován Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé popsal.



Do puberty jsou jedinci bez příznaků, v pubertě se objevují eunuchoidní rysy, obezita, gynekomastie (vývin poprsí u mužů v důsledku hormonálních poruch, asi 50% případů), vývojové vady urogenitálního traktu, později se objevují i výchovné problémy a sterilita.



Existují i formy s více X chromozomy, které doprovází psychická retardace.



Klinefelterův syndrom (chromozóm XXY syndrom, Klinefelterův-Reifensteinův syndrom, Klinefelter-Reifenstein-Albrightův syndrom)

Běžná anomálie pohlavních chromozómů u mužů, kde místo jednoho X a jednoho Y chromozómu se nacházejí dva X a jeden Y chromozóm (47,XXY). Je charakterizovaná především malými varlaty s tubulární hyalinizací (vazivovou přeměnou semenotvorných kanálků), azoospermií (netvoří se spermie) s neplodností, nevelkým zvětšením prsou, byla zaznamenána i porucha intelektu. Postižení jedinci se po porodu jeví, s výjimkou malých varlat, normální. Postižení se rozvíjí až v pubertě, dospělí jedinci bez terapie testosteronem tloustnou. Mohou být připojeny anomálie jako kryptorchismus (nesestouplá varlata), hypospádie (rozštěp penisu), neurologické poruchy, skolióza (vybočení páteře), v dospělosti cukrovka.



najdete jich opravdu spoustu, doporucila bych vam k tomuto zjisteni odborne vysetreni

Pokračovat na prvních deset příspěvků v diskusi

Poslední příspěvky v diskuzi

reagovat 10.4.2012 12:53 - Oldřich

Milí přátelé. KS mi zjistili cca v r. 1974, tj. v mých 21 letech. Léčba žádná, ale v r. 1995 vyšla kniha J. Cingroše "Sám sobě doktorem", kde uvedena URINOTERAPIE. Tu od té doby praktikuji, takže mi zhubly nohy, ochlupily se a osteoporéza mi nehrozí. Zdar všem! ryklo@centrum.cz

reagovat 21.12.2012 23:07 - miloš

Milí přátelé. KS mi...

Ale fuj!

reagovat 26.1.2013 18:09 - Stercl

Prosím,pokud máte někdo...

Ahoj. Byla to docela pecka, když jsem se to před pár lety o sobě dozvěděl, takže chápu, že hledáte info, kde se dá. Já taky hledal, ale na českém netu informace moc nejsou. A dost pochybuju, že se to změnilo od doby, kdy jsem hledal já. Hlavně po filmu uvedeném někdy v lonském roce, který byl úplně mimo mísu a který jsem z pochopitelných důvodů ani nechtěl vidět do konce. V USA existuje asociace či jakýsi klub lidí s tímto postižením. Kdysi jsem si dopisoval s jeho zakladatelem, ale v současnosti mi už e-mail na něj nefunguje. O tomto syndromu existuje publikace ve formátu pdf. Je v angličtině. (ještě jsem neměl čas si ji přeložit). Tato publikace je právě na stránkách toho sdružení.

Toto je web sdružení:
http://www.klinefeltersyndrome.org/

A toto je odkaz na tu knížku - mimochodem jmenuje se: Už nejste sami
http://www.klinefeltersyndrome.org/The%20KS%20Story%20'10.pdf má asi osm mega

Můj mejl je m.stercl@seznam.cz

Rada na závěr. Naučte se anglicky na úrovni střední školy. Web je psán člověkem z lidu. Není to doktor. Na webu popsán příběh Stefana Schwarze, američana, kterému se podařilo sehnat dostupné informace, založit klub lidí s KS. On sám má KS, ale narozdíl ode mne se o něm dozvěděl dřív než já. Je fajn člověk, dnes má již rodinu.

Na závěr: lepší informace, než ty od Stefana z US, na netu nenajdete.
PS já ty stránky kdysi přeložil, ale to už je před pěti lety a třemi harddisky, které klekly a já neměl zálohu.

reagovat 29.1.2013 16:14 - Stercl

Milí přátelé. KS mi...

Ahoj, nic proti tvé léčbě, ale jak to máš s testosteronem. Bereš ho? Já teda jo.

reagovat 29.1.2013 16:38 - Stercl

Prosím,pokud máte někdo...

Ahoj Lucie,
ani nevím, jestli si to přečteš, ale od posledka jsem začal Stefanův web znovu překládat. Momentálně mám už hotov jeho příběh i s dodatky.

Koho by to zajímalo, tak mi může napsat na m.stercl@seznam.cz.

Upozorňuji, že z angliny nemám titul, ale na domluvu a překlady to stačí. V minulosti jsem přeložil návod k deskové hře Cashflow 202 a celou řadu návodů a sem tam knihy z různých oborů. Internetové překladače ze zásady nepoužívám. Je s nima moc práce.

Pokračovat na poslední stránku příspěvků v diskusi

Přidat příspěvek

 

Reaguji na komentář - nereagovat

* *